Die Marmorknochenkatze: feline Osteopetrose ist eine seltene Erbkrankheit

• Erkrankung des Skelettsystems. 
• Die feline Osteopetrose ist seltene Erbkrankheit
• Betroffene Katzen sterben schon nach wenigen Jahren
• Das Knochengewebe wuchert und wird nicht mehr von den Osteoklasten abgebaut.
• Alle Säugetiere, auch Menschen, können daran erkranken.

Die Marmorknochenkrankheit ist eine selten bei Katzen auftretende Erkrankung des Skelettsystems. Erstmals wurde das Syndrom 1907 von Dr. Heinrich Albers-Schönberg bei Menschen beschrieben. Heute sind auch noch Fälle bei Katzen, Hunden, Rindern und Schlangen bekannt.

1. Knochen der Katze befinden sich in einem ständigen Umbau:

Um den wechselnden Belastungen des Skelettsystems gerecht zu werden, müssen die Knochen ständig umgebaut werden. Hauptverantwortlich für diese Vorgänge sind Osteoblasten und Osteoklasten.

1. Osteoblasten bilden ständig neues Knochengewebe.
2. Osteoklasten bauen Knochen ab.
3. An diesen Vorgängen ist Osteoprotegerin, ein Eiweiß, das Osteoklasten hemmt, wesentlich beteiligt. Es hemmt die Aktivität der Osteoklasten.

Der Knochenauf- und abbau wird noch durch weitere Mediatoren gesteuert:

Die Osteoblasten bilden ein Zytokin (RANKL), das die Vorstufen der Osteoklasten durch Bindung an ihren Oberflächenrezeptor (RANK) reifen lässt und den Knochenabbau aktiviert. Bei gesunden Tieren befinden sich RANK und RANKL im Gleichgewicht.

2. Wodurch feline Osteopetrose verursacht wird:

Die feline Osteopetrose ist eine erblich bedingte Erkrankung, die autosomal rezessiv oder dominant vererbt wird.  Das bedeutet, dass die Erkrankung nur auftritt, wenn sie von beiden Elterntieren vererbt wird.

Eine in den Medien berühmte Katze, LilBub, litt an Osteopetrose und anderen genetischen Störungen. Dieser Katze und einem Crowdfunding-Projekt ist es zu verdanken, dass die Ursache für die Osteopetrose großteils geklärt werden konnte.

Auf dem Gen RANK/TNFRSF11A fehlt das Adenin, eine Nukleinbase, aus dem C-A-T (Cytosin-Adenin-Thymin). Das Gen steuert die normale Funktion der Osteoklasten. Durch das Fehlen des Adenins verschiebt sich der Leseraster für die Kopie der Erbsubstanz. Zwischen den Osteoklasten und den Osteoblasten entsteht ein Ungleichgewicht.

3. Welche Symptome bei feliner Osteopetrose auftreten:

Durch eine zu starke Bildung von Knochensubstanz wird der Wirbelkanal, in dem sich das Rückenmark befindet, eingeengt. Die Röhrenknochen sind verkürzt und spröde. Die Rindenschicht ist deutlich verdickt. Die Markhöhle ist nicht mehr vorhanden. Die Knochen zeigen auf dem Röntgenbild ein marmoriertes Aussehen (Marmorknochenkrankheit). Durch den hohen Verbrauch an Kalzium ist zu wenig Kalzium im Blut vorhanden. Ein sekundärer Hyperparathyreoidismus (Überfunktion der Nebenschilddrüse) entsteht. Durch die stark verkürzten Beine ist eine normale Fortbewegung nicht möglich.

Die autosomal rezessiv vererbte Form verläuft akut mit schweren Symptomen.

Die autosomal dominant vererbte Form verläuft milder und langsamer.

• Die Röhrenknochen sind verkürzt
• Eine Markhöhle ist bei den Knochen nicht mehr vorhanden
• Der Wirbelkanal ist eingeengt
• Die Fortbewegung ist gestört
• Sekundärer Hyperparathyreoidismus

4. Wie die Diagnose gestellt wird:

Die Diagnose erfolgt über eine Röntgenuntersuchung. Abhängig von Grad der Erkrankung sind die Veränderungen an den Knochen unterschiedlich stark ausgeprägt.

5. Kann die feline Osteopetrose behandelt werden?

Eine Therapie ist derzeit nicht möglich. Meistens sterben die betroffenen Katzen, die auch unter anderen Genveränderungen leiden, sehr früh. LilBub war da eine Ausnahmeerscheinung. Die berühmte Katze wurde acht Jahre alt.

Um den betroffenen Tieren das Leben zu erleichtern, werden elektromagnetische Therapien und Physiotherapien durchgeführt.

6. Zusammenfassung

Die feline Osteopetrose ist eine selten auftretende Erbkrankheit. Betroffene Katzen sterben früh. Eine Therapie ist derzeit noch nicht möglich.